La Genética y las Enfermedades Reumáticas
Muchas formas de enfermedades reumáticas, incluidas las formas de artritis, tienen una base genética. El estudio de la genética se centra en cómo se heredan las características humanas de los antepasados, incluida la apariencia e incluso el riesgo de padecer enfermedades. Hay aproximadamente entre 20,000 y 25,000 genes. Estos genes, que son una pequeña porción de un cromosoma, se transmiten aleatoriamente de padres a hijos.
¿Qué son las enfermedades unifactoriales y multifactoriales?
Las enfermedades que ocurren debido a una mutación o variación normal en los genes se clasifican como unifactoriales o multifactoriales. El término “unifactorial” sugiere que un gen está relacionado con la afección. El término “multifactorial” (o “poligénico”) sugiere que múltiples genes que interactúan entre sí causan una enfermedad.
Cómo ayudan los estudios con gemelos
El estudio con gemelos ha resultado muy útil para examinar las influencias genéticas y ambientales que pueden causar enfermedades reumáticas. Los gemelos idénticos tienen exactamente los mismos genes, mientras que los gemelos no idénticos suelen tener aproximadamente la mitad de los mismos genes, como la mayoría de los hermanos. Si la enfermedad es unifactorial, casi siempre se verán afectados ambos gemelos idénticos, mientras que un porcentaje mucho menor de gemelos no idénticos desarrollarán la enfermedad. En las enfermedades multifactoriales, la frecuencia de que ambos gemelos idénticos padezcan la enfermedad es del 5 al 70% y, en pares no idénticos, es incluso menor.
Genética y espondilitis anquilosante
Cada enfermedad reumática tiene sus propias causas, incluido un determinado trasfondo genético. Uno de los ejemplos más fuertes de una influencia genética en una enfermedad reumática es la conexión entre la espondiloartritis axial (axial spondyloarthritis, axSpA) y el gen HLAB27.
Más del 90% de los pacientes caucásicos con espondiloartritis axial tienen el gen HLA-B27, en comparación con aproximadamente el 7% de la población general que es portadora de este gen. Esto significa que solo una pequeña porción de la población general (aproximadamente el 5%) que porta el gen desarrollará la enfermedad.
Por otro lado, los familiares de primer grado (padres, hermanos e hijos) de pacientes con espondiloartritis axial con el gen HLA-B27 tienen un 20% de probabilidades de desarrollar la enfermedad.
Genética y artritis reumatoide
La artritis reumatoide, una enfermedad multifactorial, se presenta aproximadamente en el 1% de la población mundial. Un gen importante en el desarrollo de la artritis reumatoide es el HLA-DR4. En los pacientes con artritis reumatoide de ascendencia europea, entre el 60 y el 70% son portadores del gen HLA-DR4, en comparación con el 30% en la población general.
Los estudios con gemelos indican que los genes solo aumentan levemente el riesgo de padecer artritis reumatoide y que los factores ambientales, como el consumo de tabaco, probablemente desempeñan una función más importante.
Genética y enfermedades autoinmunes
Con frecuencia, se observan múltiples y diferentes enfermedades autoinmunes en las mismas familias. Los recientes avances tecnológicos han permitido un examen más completo de la base genética de las enfermedades reumáticas.
Actualizado en mayo de 2025 por Rebecca Manno, MD, MHS, y revisado por el Comité de Comunicaciones y Marketing (Communications and Marketing Committee) del Colegio Estadounidense de Reumatología (American College of Rheumatology).
Esta hoja de información para pacientes se da únicamente para educación general. Se debe consultar a un proveedor de atención médica calificado para obtener información médica profesional, diagnóstico y tratamiento de una afección médica o de salud.