Síndrome Periódico Asociado al Receptor del Factor de Necrosis Tumoral
El síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral (TRAPS) es un trastorno genético poco frecuente en niños. Es causado por una mutación genética que puede heredarse de uno de los padres, lo que aumenta los niveles de inflamación en el cuerpo. El TRAPS afecta tanto a varones como a hembras. Generalmente comienza antes de los 10 años, pero puede ocurrir después. Los primeros casos se detectaron en niños de origen irlandés-escocés, pero todos los grupos étnicos se ven afectados. Las infecciones, los episodios traumáticos, el estrés o el ejercicio vigoroso pueden desencadenar episodios.
¿Cuáles son los signos y síntomas?
Los niños con TRAPS pueden tener episodios de fiebre recurrente; escalofríos; dolor muscular grave en el tórax o los brazos; dolor abdominal; ojos rojos e hinchados; y una erupción que dura más de una semana. La erupción puede moverse desde el torso hasta las extremidades. El dolor abdominal con náuseas, diarrea y vómitos es común. Los síntomas pueden parecerse a afecciones similares como la fiebre periódica, la estomatitis aftosa, la faringitis y el síndrome de adenitis cervical (PFAPA). Los médicos pueden sospechar el TRAPS basándose en exámenes físicos y en los antecedentes médicos familiares. Los análisis de sangre pueden mostrar signos de inflamación durante o entre brotes. Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico. Si no se trata a tiempo, la inflamación persistente e incontrolada puede causar amiloidosis. El amiloide es una proteína que puede acumularse en múltiples órganos del cuerpo. Esto, sin tratamiento, puede conducir a la pérdida de la función renal.
¿Cuáles son los tratamientos comunes?
Los objetivos del tratamiento son eliminar los síntomas y prevenir las complicaciones, como la amiloidosis. Los corticosteroides pueden ayudar a aliviar los síntomas, pero el uso prolongado tiene efectos secundarios graves. El fármaco etanercept (Enbrel), que bloquea el factor de necrosis tumoral, ha sido eficaz en algunos pacientes cuando se administra al comienzo de una crisis o para prevenir ataques. Los medicamentos, como anakinra (Kineret) y canakinumab (Ilaris), que bloquean la interleucina 1 (una proteína involucrada en la inflamación de TRAPS) son otros tratamientos efectivos. En casos raros, el bloqueador de interleucina-6 tocilizumab (Actemra) puede ser útil.
Consejos de cuidado/manejo
Los pacientes deberían poder llevar una vida normal con el tratamiento disponible. Los pacientes con TRAPS deben seguir sus planes de tratamiento de por vida para prevenir las crisis y la posible amiloidosis. Los pacientes deben someterse a exámenes de orina y de sangre regulares para observar los niveles de la proteína amiloide. Los tratamientos deben tomarse incluso cuando los niños se sienten bien. Los pacientes y las familias deben estar atentos y alertar a su médico si presentan un efecto secundario de los medicamentos utilizados para el tratamiento. Los pacientes pueden necesitar apoyo psicológico para sobrellevar o lidiar con el dolor durante los episodios de TRAPS. Si bien el TRAPS no se cura, es manejable.
Actualizado en febrero de 2023 por David Waldburg, doctor en medicina, y revisado por el Comité de Comunicaciones y Marketing del Colegio Estadounidense de Reumatología (American College of Rheumatology).
Esta información se proporciona solo para educación general. Las personas deben consultar a un proveedor de atención médica calificado para obtener asesoramiento médico profesional, diagnóstico y tratamiento de una afección médica o de salud.